Hipoacusia en el síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada: reporte de caso y revisión de la literatura / Hearing loss in Vogt-Koyanagi-Harada syndrome: case report and literature review

El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) es una rara enfermedad granulomatosa multisistémica caracterizada por aparición de panuveítis grave bilateral y desprendimiento seroso de retina; puede acompañarse de un amplio espectro de síntomas extraoculares como los auditivos, y la afección más frecuente es la hipoacusia neurosensorial. Su etiología se reconoce como respuesta autoinmune mediada por células T contra antígenos de melanocitos presentes en coroides, meninges, cóclea y piel. Asimismo, factores genéticos del huésped se han identificado como predisponentes para su aparición, y es la presencia del alelo HLA-DR4, en particular el subtipo HLA-DRB1 0405, el más estudiado hasta la fecha. El tratamiento se basa en administración de corticosteroides sistémicos en dosis altas, sin embargo, es escasa la evidencia que evalúa específicamente la eficacia de estos medicamentos sobre sus manifestaciones audiovestibulares. Este artículo expone un caso de síndrome de VKH con compromiso auditivo concomitante y realiza una breve revisión narrativa de la literatura.

Vogt-Koyanagi-Harada syndrome (VKHS) is a rare multisystemic granulomatous disease, characterized by severe bilateral panuveitis and serous retinal detachment; it can be associated with a wide spectrum of extraocular symptoms, such as auditory symptoms, and the most common condition is sensorineural hearing loss. Its etio-logy is recognized as a T-cell-mediated autoimmune response against melanocyte antigens present in the choroid, meninges, cochlea, and skin. Likewise, host genetic factors have been identified as predisposing for its development, specifically the pre-sence of the HLA-DR4 allele, the HLA-DRB1 0405 subtype is the most studied up to date. Treatment is based on the administration of high doses of systemic corticos-teroids, however, there is not much evidence that specifically evaluates the efficacy of these medications on their audiovestibular manifestations. This article presents a clinical case of VKH syndrome with concomitant hearing impairment and carries out a short narrative review of the literature.

Papel inmunomodulador de la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 en trastornos autoinmunes: Revisión de la Literatura / Immunomodulatory role of vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids in autoinmune disorders: Literature Review

Los trastornos autoinmunes representan una familia de al menos 80 condiciones diferentes que surgen de una respuesta aberrante del sistema inmunológico resultando finalmente en la destrucción de tejidos y órganos específicos del cuerpo. Es importante destacar que durante las últimas tres décadas los estudios epidemiológicos han proporcionado evidencia de un aumento constante en la incidencia y prevalencia de trastornos autoinmunes. En los últimos años, varios estudios han demostrado que la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados (AGPs) omega-3 ejercen propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias sinérgicas que pueden aprovecharse positivamente para la prevención y el tratamiento de trastornos autoinmunes. En este sentido, el reciente ensayo clínico denominado VITAL (ensayo de vitamina D y omega 3); un estudio a gran escala, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo encontró que la suplementación conjunta de vitamina D y AGPs omega-3 (VIDOM) puede reducir la incidencia de enfermedades autoinmunes. En esta revisión de la literatura, resumimos los mecanismos moleculares detrás de las propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias de la vitamina D y los AGPs omega-3, así como la posible interacción bidireccional entre el metabolismo de la vitamina D y el metabolismo de los AGPs omega-3 que justifica la co- suplementación VIDOM en trastornos autoinmunes(AU)

Autoimmune disorders represent a family of at least 80 different conditions that arise from an aberrant immune system response, which ultimately results in the destruction of specific body tissues and organs. It is important to highlight that during the last three decades epidemiological studies have provided evidence of a steady increase in the incidence and prevalence of autoimmune disorders. In recent years, several studies have shown that vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) exert synergistic immunomodulatory and anti-inflammatory properties that can be positively harnessed for the prevention and treatment of autoimmune disorders. In this sense, the recent clinical trial called VITAL (Vitamin D and Omega 3 trial) - a large, randomized, double-blind, placebo- controlled study - found that co-supplementation of vitamin D and omega-3 PUFAs (VIDOM) can reduce the incidence of autoimmune diseases. In this literature review, we summarize the molecular mechanisms behind the immunomodulatory and anti-inflammatory properties of vitamin D and omega-3 PUFAs, as well as the possible bidirectional interaction between vitamin D metabolism and omega-3 PUFA metabolism that justifies VIDOM co- supplementation in autoimmune disorders(AU)

Presencia de autoanticuerpos anti islotes pancreáticos en diabetes tipo 1 durante la edad pediátrica / Presence of anti-pancreatic islet autoantibodies in type 1 diabetes in children

En la Diabetes tipo 1 (DM1) la pérdida de células ß pancreáticas es consecuencia de un proceso de autoinmunidad que cursa con la presencia de autoanticuerpos anti-islotes pancreáticos (AAPs). Estos AAPs son marcadores útiles para la clasificación de la enfermedad. En un centro pediátrico de tercer nivel se analizó la frecuencia de presentación de GADA, IA-2A, ZnT8A e IAA en un grupo con reciente debut entre enero 2018 y agosto 2021 (n= 90). Además, se investigó la frecuencia de presentación y relación de los AAPs con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento (n= 240). En el grupo de debut se obtuvo positividad de GADA, IA-2A, ZnT8A y IAA en 77,8; 60; 62 y 47,8% de los pacientes respectivamente, un 4% no presentó AAPs. El 95,6% de los pacientes presentaron al menos un AAPs positivo. La frecuencia de IAA en el grupo en debut fue mayor en menores de 5 años. En el grupo en seguimiento el 75,2% resultaron GADA positivo (85,7% en mujeres y 62,8% en varones) p<0,05. IA-2A y ZnT8A fueron positivos en 45 y 51.7% respectivamente. El 91% presentaron al menos un AAP positivo. En este grupo se evidenció una menor positividad en función del tiempo de evolución. Se pudo determinar la frecuencia de presentación de los AAPs en un grupo en debut y la relación con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento. La determinación de APPs facilita la correcta clasificación y elección de la terapia adecuada (AU)

In type 1 diabetes (DM1) the loss of pancreatic ß-cells is a consequence of an autoimmune process that results in the presence of pancreatic anti-islet autoantibodies (PAAs). PAAs are useful markers for the classification of the disease. The frequency of presentation of GADA, IA-2A, ZnT8A, and IAA in a group with recent debut seen between January 2018 and August 2021 (n= 90) was analyzed in a tertiary pediatric center. In addition, we investigated the frequency of presentation and association of PAAs with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up (n= 240). In the debut group, GADA, IA2A, ZnT8A, and IAA positivity was found in 77.8, 60, 62, and 47.8% of patients, respectively; no PAAs were observed in 4% of the patients. Overall, 95.6% presented at least one positive PAA. The frequency of IAA in the debut group was higher in children younger than 5 years. In the follow-up group, 75.2% were GADA positive (85.7% of females and 62.8% of males) p<0.05. IA-2A and ZnT8A were positive in 45 and 51.7% respectively. Ninety-one percent presented with at least one positive PAA. In this group, a lower positivity was evidenced as a function of the time of evolution. The frequency of presentation of PAAs in a debut group and the relationship with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up was demonstrated. The assessment of PAAs facilitates the correct classification and choice of adequate therapy (AU)

Uso adecuado de las pruebas de laboratorio para la evaluación de la función tiroidea en pediatría / Appropriate use of laboratory tests for evaluation of thyroid function in pediatrics

Las pruebas de función tiroidea (PFT) son esenciales para el diagnóstico preciso y el seguimiento eficaz de la disfunción tiroidea. Existe un incremento progresivo y estable de los pedidos de PFT, incluso se han incorporado las mismas a los exámenes de salud anuales en niños sanos. Representan más del 60% de las pruebas realizadas en el laboratorio de endocrinología, tanto en adultos como en los laboratorios especializados en pediatría. Para hacer un uso eficiente de las PFT, antes de solicitarlas debemos preguntarnos… ¿Para quién? ¿Cuándo solicitarlas? ¿Qué pruebas solicitar? ¿Cómo solicitarlas? y ¿Cómo interpretar correctamente los resultados? Un resultado anormal en las PFT no siempre implica patología tiroidea asociada. Las PFT tienen importante variabilidad intra e interindividual lo que hace más compleja su correcta interpretación. La pesquisa de enfermedad tiroidea neonatal es un importante aporte a la prevención de la deficiencia mental en la infancia, su aplicación obligatoria posibilita un diagnóstico temprano, para asegurar su éxito debe considerarse en el marco de un programa integral de detección con estrategias de confirmación, tratamiento temprano y seguimiento a corto, mediano y largo plazo. No debe hacerse un uso indiscriminado de la prueba de estímulo con TRH en el diagnóstico de la patología tiroidea. En pediatría la estrategia de tamiz de enfermedad tiroidea es conveniente realizarla mediante la medición de por lo menos TSH y T4 libre e incluir la determinación de ATPO en grupos de riesgo, a diferencia de la determinación aislada de TSH como es recomendado en adultos. (AU)

Thyroid function tests (TFTs) are essential for accurate diagnosis and effective monitoring of thyroid dysfunction. There is a progressive and steady increase in requests for TFTs, and they have even been incorporated into annual health examinations in healthy children. They represent more than 60% of the tests performed in the endocrinology laboratory, both in adults and in specialized pediatric laboratories. To efficiently use TFTs, before requesting them we should ask ourselves... For whom? When to request them? Which tests to request? How to request them? and How to correctly interpret the results? An abnormal TFT result does not always imply thyroid disease. TFTs have significant intra- and inter-individual variability, which makes their correct interpretation more complex. Screening for newborn thyroid disease is an important contribution to the prevention of intellectual disability in childhood and its mandatory use enables early diagnosis; however, to ensure the test to be successful, it should be considered within the framework of a comprehensive screening program with strategies for confirmation, early treatment, and short-, medium-, and long-term follow-up. The TRH stimulation test in the diagnosis of thyroid disease should not be used indiscriminately. In children, the screening strategy for thyroid disease should be performed by measuring at least TSH and free T4 and include the measurement of TPO-ab in risk groups, as opposed to the isolated measurement of TSH as recommended in adults. (AU)

Relación entre COVID-19 con el desarrollo de enfermedades autoinmunes / Relationship of COVID-19 with the development of autoimmune diseases / Relação da COVID-19 com o desenvolvimento de doenças autoimunes

En la actualidad existe un gran número personas diagnoticadas con SARS-CoV-2, llamando la atención la aparición de algunas enfermedades de origen autoinmunes post exposición a esta infección. Se cree que su asociación está dada por mecanismos que incluyen el mimetismo molecular, los autoanticuerpos y la estimulación de la señalización inflamatoria. Objetivo. Identificar la relación entre COVID-19 con el desarrollo de enfermedades autoinmunes. Metodología. Se realizó una revisión sistemática de la literatura, donde, se utilizó buscadores científicos en la siguiente base de datos: Pubmed, Cocharne, Scielo y Science Direct. La búsqueda de información estuvo comprendida entre 2020 al 2022, se utilizaron palabras claves y algoritmo de búsqueda con la combinación de términos: "COVID-19", "enfermedades autoinmunes", "autoinmunidad", además de esto se utilizaron operadores booleanos "And", "Or" y "Not" con la finalidad de obtener mejores resultados en la brusquedad. Conclusión. Los principales mecanismos involucrados en el desarrollo de autoinmunidad posterior a la infección por SARS-CoV-2 incluye el mimetismo molecular, la presencia de autoanticuerpos y la tormenta de citoquinas propias de la infección por COVID-19. Las enfermedades de carácter autoinmune con las que se estableció relación directa: Síndrome de Guillan-Barré, Encefalitis autoinmune, Enfermedad de Graves, Tiroiditis de Hashimoto, Purpura trombocitopenica autoinmune y Vasculitis, además también se consideró la Enfermedad similar a Kawasaki - like, Lupus Eritematoso Sistémico, mismas que aún necesitan de más estudios para establecer con exactitud su mecanismo de acciones con relación a la infección de SARS-CoV-2.

Currently there are a large number of people diagnosed with SARS-CoV-2, drawing attention to the appearance of some diseases of autoimmune origin after exposure to this infection. It is believed that their association is given by mechanisms that include molecular mimicry, autoantibodies and stimulation of inflammatory signaling. Objective. To identify the relationship between COVID-19 and the development of autoimmune diseases. Methodology. A systematic review of the literature was carried out, using scientific search engines in the following database: Pubmed, Cocharne, Scielo and Science Direct. The information search was carried out from 2020 to 2022, using keywords and search algorithm with the combination of terms: "COVID-19", "autoimmune diseases", "autoimmunity", in addition to this, Boolean operators "And", "Or" and "Not" were used in order to obtain better results in the abruptness. Conclusion. The main mechanisms involved in the development of autoimmunity following SARS-CoV-2 infection include molecular mimicry, the presence of autoantibodies and the cytokine storm characteristic of COVID-19 infection. The autoimmune diseases with which a direct relationship was established are: Guillan-Barre syndrome, autoimmune encephalitis, Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis, autoimmune thrombocytopenic purpura and vasculitis, in addition to Kawasaki-like disease, systemic lupus erythematosus, which still need further studies to establish their exact mechanism of action in relation to SARS-CoV-2 infection.

Atualmente, há um grande número de pessoas diagnosticadas com SARS-CoV-2, o que chama a atenção para o surgimento de algumas doenças autoimunes após a exposição a essa infecção. Acredita-se que sua associação se deva a mecanismos que incluem mimetismo molecular, autoanticorpos e estimulação da sinalização inflamatória. Objetivo. Identificar a relação entre a COVID-19 e o desenvolvimento de doenças autoimunes. Metodologia. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura, usando mecanismos de busca científica no seguinte banco de dados: Pubmed, Cocharne, Scielo e Science Direct. A busca de informações foi realizada entre 2020 e 2022, foram utilizadas palavras-chave e algoritmo de busca com a combinação dos termos: "COVID-19", "autoimmune diseases", "autoimmunity", e também foram utilizados os operadores booleanos "And", "Or" e "Not" para obter melhores resultados na rapidez. Conclusão. Os principais mecanismos envolvidos no desenvolvimento da autoimunidade após a infecção por SARS-CoV-2 incluem mimetismo molecular, a presença de autoanticorpos e a tempestade de citocinas da infecção por COVID-19. As doenças autoimunes com as quais foi estabelecida uma relação direta são: síndrome de Guillan-Barré, encefalite autoimune, doença de Graves, tireoidite de Hashimoto, púrpura trombocitopênica autoimune e vasculite, bem como doença semelhante à Kawasaki, lúpus eritematoso sistêmico, que ainda precisam de mais estudos para estabelecer seu mecanismo exato de ação em relação à infecção por SARS-CoV-2.

Autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants (ASIA), medical treatment of severe systemic compromise: case report

Case description: A 42-year-old woman with severe pulmonary and mediastinal inflammatory involvement, secondary to infiltration of a silicone-related allogenic material with systemic migration. Clinical findings: The patient developed esophageal and bronchial stenosis, recurrent infections, malnutrition, and respiratory deterioration, making surgical removal of the allogenic material impossible. Treatment and outcome: Clinical and radiological improvement was achieved after treatment with multiple intravenous and oral immunomodulators. Clinical relevance: Autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants (ASIA) is a heterogeneous disease resulting from exposure to allogenic substances in a susceptible subject. These substances cause autoimmune or autoinflammatory phenomena. Since ASIA was described ten years ago, its diagnostic criteria are still under discussion, with an uncertain prognosis. The ideal therapy is based on eliminating the causative substance, but this is not always possible. Therefore, it is necessary to start an immunomodulatory treatment, using it in this patient, a scheme that had not been previously reported in the literature.

Descripción del caso: Mujer de 42 años con compromiso inflamatorio pulmonar y mediastinal severo, secundario a infiltración de un material alogénico relacionado con la silicona con migración sistémica. Hallazgos clínicos: La paciente desarrolló estenosis esofágica y bronquial, infecciones recurrentes, desnutrición y deterioro respiratorio, imposibilitando la extracción quirúrgica del material alogénico. Tratamiento y resultado: Mejoría clínica y radiológica lograda tras un tratamiento con múltiples inmunomoduladores intravenosos y orales. Relevancia clínica: El síndrome autoinmune / inflamatorio inducido por adyuvantes (ASIA) es una enfermedad heterogénea que resulta de la exposición a sustancias alógenas en un sujeto con susceptibilidad genética. Estas sustancias inducen fenómenos autoinmunitarios o autoinflamatorios. Desde que ASIA fue descrito hace 10 años, sus criterios diagnósticos continúan en discusión, con un pronóstico incierto. El tratamiento idóneo se basa en eliminar la sustancia causante, pero no siempre es posible, por lo cual se hace necesario iniciar un tratamiento inmunomodulador, empleándose en esta paciente un esquema que no había sido reportado previamente en la literatura.

Enfermedades autoinmunes asociadas a inmunodeficiencias primarias / Autoimmune diseases associated with primary immunodeficiencies

Introducción: Las enfermedades y manifestaciones autoinmunes ocupan el segundo lugar de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria, después de las infecciones. Objetivo: Determinar el comportamiento de las enfermedades autoinmunes en los pacientes con inmunodeficiencias primarias. Métodos: Se realizó estudio de caso control en el servicio de Alergia e Inmunología de Bayamo, Granma entre los años 2013 y 2022. El grupo de estudio fue de 38 pacientes con diagnóstico de inmunodeficiencia primaria y el grupo control de 76 pacientes sin compromiso del sistema inmune. Se empleó el programa estadístico SPSS 25, las frecuencias absolutas y relativas, odds ratio y Chi cuadrado. Resultados: Las manifestaciones sugerentes de autoinmunidad en los pacientes con inmunodeficiencias primarias fue 39,47 % y en los controles 3,95 %, OR = 15,869 y p= 0,000. Las más frecuentes fueron: dolor monoarticular en 6 pacientes (33,33 %); poliartralgia, dermatitis y alopecia en 3 casos (16,67 %) cada uno; dolor en la columna vertebral y nódulos subcutáneos, un paciente (5,56 %) cada uno. Las enfermedades autoinmunes asociadas a inmunodeficiencias primarias fueron: enfermedad celiaca (30,71 %), vitíligo (23,07 %), fibromialgia (15,38 %), eritema nodoso, la gastritis eosinofílica, anemia perniciosa y vasculitis con 7,69 % cada uno. Conclusiones: Las manifestaciones y enfermedades autoinmunes prevalecieron en pacientes con inmunodeficiencias primarias; en ambos casos fueron más frecuentes en los pacientes mayores de 18 años de edad. Las inmunodeficiencias más frecuentemente asociadas a los trastornos autoinmunes fueron las deficiencias predominantemente de anticuerpos y los defectos desregulatorios.

Introduction: Autoimmune diseases are in second place, after infections to suspect primary immunodeficiency diseases. Objective: To determine the behavior of autoimmune diseases in patients with primary immunodeficiencies. Methods: A case control study was carried out in the allergy and immunology service of Bayamo, Granma between 2013 and 2022. The universe was studied as a whole, the study group with 38 patients diagnosed with primary immunodeficiency and the control group with 76 patients without immune system compromise. The SPSS 25 statistical program, absolute and relative frequencies, odds ratio and chi-square were used. Results: The manifestations suggestive of autoimmunity in patients with PID was 39.47% and in controls 3.95%, OR = 15.869 and p = 0.000 and the most frequent were: monoarticular pain in 6 patients (33.33%), polyarthralgia, dermatitis and alopecia with 3 cases (16.67%) each one, pain in dorsal spine and subcutaneous nodule, one patient (5.56%) each one. Immune diseases associated with PID were: celiac disease (30.71%), vitiligo (23.07%), fibromyalgia (15.38%), erythema nodosum, eosinophilic gastritis, pernicious anemia and vasculitis with 7.69% each. Conclusions: Autoimmune manifestations and diseases prevailed in patients with PID, in both cases were more frequent in patients older than 18 years. The immunodeficiencies most frequently associated with autoimmune disorders were those of antibodies and those with some dysregulation component.

Anticuerpos Anti Ro 52/Ro 60 y su correlación clínica- serológica. Estudio descriptivo unicéntrico

Introducción: La interpretación de los diversos anticuerpos vinculados a las Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (EAS) es un reto clínico. Entre los anticuerpos específicos, los anti Ro son los de mayor frecuencia. Se asocian a un fenotipo clínico, relacionados tanto a manifestaciones clínicas diversas como a EAS establecidas. Metodología : Estudio descriptivo, observacional, transversal, realizado en Hospital Maciel (Montevideo, Uruguay). Resultados: Se enrolaron 70 pacientes, la mayoría de sexo femenino. 60 pacientes (85%) presentaron Ro52, 40 (57%) Ro60 y 31 (44%) ambos anticuerpos. Del total de los pacientes que tuvieron Ro positivo en 59 (93%) se evidenciaron manifestaciones clínicas. Las más frecuentes fueron: fotosensibilidad 26 (42%); Raynaud 18 (30%); xerostomía 26 (42%), xeroftalmia 25 (41%), enfermedad pulmonar intersticial 10 (15%), nefropatía 20 (32%), y manifestaciones hematológicas 16 (23%). En 59 casos (86%) se diagnosticó una enfermedad autoinmune. Las más frecuentes fueron Síndrome de Sjögren 26 (41%), Lupus eritematoso sistémico 26 (41%), Artritis reumatoidea 14 (22%), Esclerosis sistémica 10 (16%), Hepatopatías autoinmunes 10 (14%). Se evidenciaron otros autoanticuerpos positivos en el 68 (97%) de los casos. El ANA fue positivo en 67 pacientes (95%). La proporción de pacientes con Ro60 positivo fue significativamente mayor en pacientes que presentaron fotosensibilidad (p 0.006), Lupus cutáneo agudo (p 0.003), manifestaciones articulares (p 0.031) y nefropatía (p 0.016). La positividad de ambos Ro52/60 fue significativamente mayor en pacientes con manifestaciones musculares (p 0.028) y nefropatía (p 0.047). En cuanto al tipo de enfermedad autoinmune se evidenció una proporción significativa de pacientes con Ro60 y LES (p 0.004), así como de ambos anticuerpos y ES (p 0.04). Hubo mayor proporción de pacientes con Ro60 y anti SCL 70 (p 0.008) que aquellos que no lo presentaban, así mismo sucede con Ro60 y el FR (p 0.018); y Ro 52/60 con anti La (p 0.049) y anti SCL 70 (p 0.027). Conclusiones: Los anticuerpos específicos Ro52/60 son frecuentes, predominando el Ro52. La mayoría de los pacientes que presentan positividad tienen una enfermedad autoinmune de base, observándose también en pacientes con patología oncológica. Conocer sus asociaciones es de suma importancia dado que presentan un rol diagnóstico, pronostico, y ayudan a predecir el fenotipo clínico.

Introduction: The interpretation of the various antibodies linked to systemic autoimmune diseases is a clinical challenge. Among the specific antibodies, anti Ro are the most frequent. They are associated with a clinical phenotype, related to both diverse clinical manifestations and established SAD. Methodology: descriptive, observational, cross-sectional study carried out at the Maciel Hospital, Montevideo, Uruguay. Results: 70 patients were enrolled, most of them female. 60 patients (85%) presented Ro52, 40 (57%) Ro60 and 31 (44%) both antibodies. Of the total number of patients who had positive Ro in 59 (93%) clinical manifestations were evidenced. The most frequent were: photosensitivity 26 (42%); Raynaud 18 (30%); Xerostomia 26 (42%), Xerophthalmia 25 (41%), interstitial lung disease 10 (15%), nephropathy 20 (32%), and hematological manifestations 16 (23%). In 59 cases (86%) an autoimmune disease was diagnosed. The most frequent were: Sjögrens syndrome 26 (41%), systemic lupus erythematosus 26 (41%), rheumatoid arthritis 14 (22%), systemic sclerosis 10 (16%), autoimmune liver diseases 10 (14%). Other positive autoantibodies were found in 68 (97%) of the cases. ANA was positive in 67 patients (95%). The proportion of patients with positive Ro60 was significantly higher in patients with photosensitivity (p: 0.006), acute cutaneous lupus (p: 0.003), joint manifestations (p: 0.031), and nephropathy (p: 0.016). The positivity of both Ro52/60 was significantly higher in patients with muscular manifestations (p 0.028) and nephropathy (p 0.047). Regarding the type of autoimmune disease, there was a significant proportion of patients with Ro60 and SLE (p 0.004), as well as both antibodies and SE (p 0.04). There was a higher proportion of patients with Ro60 and anti SCL 70 (p 0.008) than those who did not, the same happens with Ro60 and RF (p 0.018); and Ro 52/60 with anti La (p 0.049) and anti SCL 70 (p 0.027). Conclusions: Ro52/60 specific antibodies are frequent, predominating Ro52. Most of the patients who present positivity have an underlying autoimmune disease, which is also observed in patients with oncological pathology. Knowing their associations is of the utmost importance given that they present a diagnostic and prognostic role, and help to predict the clinical phenotype.

Introdução: A interpretação dos vários anticorpos ligados a doenças autoimunes sistêmicas é um desafio clínico. Dentre os anticorpos específicos, os anti Ro são os mais frequentes. Eles estão associados a um fenótipo clínico, relacionado tanto a várias manifestações clínicas quanto a EAS estabelecido. Metodologia: estudo descritivo, observacional, transversal, realizado no Hospital Maciel, Montevidéu, Uruguai. Resultados: foram incluídos 70 pacientes, a maioria do sexo feminino. 60 pacientes (85%) apresentaram Ro52, 40 (57%) Ro60 e 31 (44%) ambos os anticorpos. Do total de pacientes que apresentaram Ro positivo em 59 (93%) manifestações clínicas foram evidenciadas. Os mais frequentes foram: fotossensibilidade 26 (42%); Raynaud 18 (30%); Xerostomia 26 (42%), Xeroftalmia 25 (41%), doença pulmonar intersticial 10 (15%), nefropatia 20 (32%) e manifestações hematológicas 16 (23%). Em 59 casos (86%) foi diagnosticada doença autoimune. As mais frequentes foram: síndrome de Sjögren 26 (41%), lúpus eritematoso sistêmico 26 (41%), artrite reumatoide 14 (22%), esclerose sistêmica 10 (16%), hepatopatias autoimunes 10 (14%). Outros autoanticorpos positivos foram encontrados em 68 (97%) dos casos. O ANA foi positivo em 67 pacientes (95%). A proporção de pacientes com Ro60 positiva foi significativamente maior em pacientes com fotossensibilidade (p: 0,006), lúpus cutâneo agudo (p: 0,003), manifestações articulares (p: 0,031) e nefropatia (p: 0,016). A positividade de ambos Ro52/60 foi significativamente maior em pacientes com manifestações musculares (p 0,028) e nefropatia (p 0,047). Em relação ao tipo de doença autoimune, houve proporção significativa de pacientes com Ro60 e LES (p 0,004), assim como anticorpos e SE (p 0,04). Houve maior proporção de pacientes com Ro60 e anti SCL 70 (p 0,008) do que aqueles que não apresentaram, o mesmo ocorre com Ro60 e RF (p 0,018); e Ro 52/60 com anti La (p 0,049) e anti SCL 70 (p 0,027). Conclusões: Anticorpos específicos Ro52/60 são frequentes, predominando Ro52. A maioria dos pacientes que apresentam positividade tem uma doença autoimune de base, também observada em pacientes com patologia oncológica. Conhecer suas associações é de extrema importância, pois têm papel diagnóstico e prognóstico, além de ajudar a predizer o fenótipo clínico.

Sindrome de Sjögren: una revisión de la literatura

El síndrome de Sjögren es un trastorno crónico autoinmune que afecta a las glándulas secretoras, principalmente salivales y lagrimales; además, puede presentar manifestaciones sistémicas extraglandulares. El objetivo de esta revisión fue revisar la literatura sobre los aspectos generales del síndrome de Sjögren, para lo cual se realizó una búsqueda en bases de datos entre el 15 de enero y el 15 de marzo del 2020, en donde se obtuvieron 29 artículos sobre los cuales se hizo la revisión. El síndrome de Sjögren tiene una importante prevalencia entre las enfermedades autoinmunes más comunes, caracterizada por presentar xerostomía y xeroftalmia. Los criterios diagnósticos tienen alta sensibilidad y especificidad y su tratamiento es sintomático.

Sjögren's syndrome is a chronic autoimmune disorder that affects the secretory glands, mainly salivary and lacrimal glands; and also can present extraglandular systemic manifestations. The objective of this review was to check the literature about the general aspects of Sjorgen's syndrome, for which a search of the literature was carried out between January 15 to March 15, 2020, 29 articles were obtained on which did the review. Sjögren's syndrome is highly prevalent among the most common autoimmune diseases, characterized by xerostomia and xerophthalmia. The diagnostic criteria have high sensitivity and specificity, and their treatment is symptomatic.

Inicio de artritis reumatoide posterior a infección por SARS-CoV-2 / no

Se han descrito casos de patologías autoinmunes de inicio posterior a la infección por el virus SARS-CoV-2. La relación causal aún no es clara, por lo que es importante la construcción de la literatura frente a esta incógnita. Reportamos el caso de una mujer de 44 años que 18 días luego de cursar con infección por SARS-CoV-2 sin hipoxemia, presenta poliartralgias inflamatorias y paraclínicos compatibles con un diagnóstico de artritis reumatoide. Este caso refuerza la posibilidad de una relación causal entre ambas entidades.

Cases of autoimmune pathologies with onset after infection by the SARS-CoV-2 virus have been described. The causal relationship is not yet clear. We report the case of a 44-year-old woman who, 18 days after presenting with SARS-CoV-2 infection without hypoxaemia, presented with a clinical picture compatible with a diagnosis of rheumatoid arthritis. This case reinforces the possibility of a causal relationship between both entities.

Anemia hemolítica autoinmune: mecanismos de inducción de autoinmunidad e inmunobiología / Autoimmune hemolytic anemia: mechanisms of autoimmunity induction and immunobiology

Introducción: La patogénesis de la anemia hemolítica autoinmune es un proceso complejo en el que muchos elementos tienen una función esencial que repercuten en la gran heterogeneidad clínica de la enfermedad, pero los mecanismos involucrados en su inducción se desconocen en gran medida. Objetivo: Explicar los principales mecanismos propuestos en el inicio y aparición de la anemia hemolítica autoinmune y su contribución a la fisiopatología de la enfermedad. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, de artículos publicados en los últimos 10 años sobre mecanismos propuestos en el inicio de la anemia hemolítica autoinmune. Análisis y síntesis de la información: Los mecanismos propuestos en la inducción de la autoinmunidad contra los eritrocitos incluyen el mimetismo molecular entre antígenos endógenos y antígenos exógenos, el procesamiento desregulado de autoantígenos influenciado por factores adquiridos y la disfunción de los linfocitos B y T. Conclusiones: Los mecanismos propuestos en la aparición de la anemia hemolítica autoinmune brindan información valiosa para mejorar la comprensión de los mecanismos moleculares involucrados y subrayan la complejidad de los fenómenos involucrados en la perdida de la tolerancia hacia los eritrocitos autólogos y el delicado equilibrio entre factores genéticos y ambientales(AU)

Introduction: The pathogenesis of autoimmune hemolytic anemia is a complex process in which many elements play an essential role and have an impact on the great clinical heterogeneity of the disease, but the mechanisms involved in its induction are largely unknown. Objective: To explain the main mechanisms proposed in the initiation and occurrence of autoimmune hemolytic anemia and its contribution to the pathophysiology of the disease. Methods: A review of the literature, in English and Spanish languages, of articles published in the last 10 years on proposed mechanisms in the initiation of autoimmune hemolytic anemia was carried out. Analysis and synthesis of information: Proposed mechanisms for the induction of autoimmunity against erythrocytes include molecular mimicry between endogenous and exogenous antigens, deregulated processing of autoantigens influenced by acquired factors, and B and T cells dysfunction. Conclusions: The proposed mechanisms in the occurrence of autoimmune hemolytic anemia provide valuable information to improve the understanding of the mechanisms involved and underline the complexity of the phenomena involved in the loss of tolerance towards autologous erythrocytes and the delicate balance between genetic and environmental factors(AU)

Caracterización fisiopatológica de las anemias hemolíticas autoinmunes / Pathophysiological characterization of autoimmune hemolytic anemia

Introducción: La anemia hemolítica autoinmune se define como el aumento de la destrucción de los eritrocitos en presencia de autoanticuerpos dirigidos contra antígenos de grupos sanguíneos eritrocitarios. Objetivo: Caracterizar las anemias hemolíticas autoinmunes teniendo en cuenta las características fisiopatológicas, manifestaciones clínicas y el diagnóstico de laboratorio. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español de artículos publicados en los últimos 10 años sobre anemia hemolítica autoinmune. Conclusiones: La anemia hemolítica autoinmune es una enfermedad muy heterogénea. El diagnóstico suele ser fácil, pero los casos difíciles pueden ser un desafío. La definición de cada tipo es fundamental ya que la terapia es diferente y se enfoca más con la comprensión de los mecanismos patogénicos(AU)

Introduction: Autoimmune hemolytic anemia is defined as increased destruction of red blood cells in the presence of autoantibodies directed against red cell blood group antigens. Objective: To characterize autoimmune hemolytic anemias, taking into account immunohematological, clinical, diagnostic and pathogenic mechanisms. Methods: A review of the literature, in English and Spanish, of articles published in the last 10 years on autoimmune hemolytic anemia was carried out. Conclusions: Autoimmune hemolytic anemia is a very heterogeneous disease. Diagnosis is usually easy, but difficult cases can be challenging. The definition of each type is fundamental since the therapy is different and focuses more on understanding the pathogenic mechanisms(AU)

Manifestaciones autoinmunes asociadas a la enfermedad por coronavirus 2019 / Autoimmune manifestations associated with coronavirus disease 2019

Introducción: La enfermedad por coronavirus 2019 (Coronavirus Disease 2019 o COVID-19), causada por un nuevo coronavirus: el síndrome respiratorio agudo severo 2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2), ha teniendo un impacto devastador en todo el mundo. Su fisiopatología es el resultado de los efectos citopáticos directos del SARS-CoV-2 sobre el epitelio respiratorio, el endotelio y otros tipos de células específicas de órganos, con la posterior inducción de una tormenta de citocinas proinflamatorias y una inmunidad adaptativa desregulada que causa daño tisular severo. Objetivo: Describir las características autoinmunes presentes durante la infección por SARS-CoV-2. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica sobre COVID-19 y manifestaciones autoinmunes en los sitios web: Pubmed, Medline, SciELO. Se hizo un análisis y resumen de la información revisada. Análisis y síntesis de la información: Los virus se han considerado los principales agentes infecciosos que desencadenan fenómenos autoinmunes en individuos genéticamente susceptibles. El SARS-CoV-2 ya se ha relacionado con una larga lista de afecciones autoinflamatorias y autoinmunes que pueden ser inducidas por varios mecanismos propuestos para explicar la autoinmunidad inducida por virus. En esta patología, el más descrito, es el mimetismo molecular. La COVID-19 comparte similitudes con las enfermedades autoinmunes en sus manifestaciones clínicas, mecanismos fisiopatológicos y respuesta terapéutica, de forma que potentes reacciones inmunes participan en la patogénesis de ambas enfermedades. Conclusiones: La infección por SARS-CoV-2 puede representar al vínculo complejo e interrelacionado entre las infecciones y la autoinmunidad(AU)

Introduction: Coronavirus disease 2019 (COVID-19), caused by a new coronavirus. Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 is having a devastating impact throughout the world. Its pathophysiology is the result of direct cytopathic effects of SARS-CoV-2 on respiratory epithelium, endothelium, other organ-specific cell types and the subsequent induction of a pro-inflammatory cytokine storm and dysregulated adaptive immunity, causing severe tissue damage. Objective: To describe autoimmune characteristics present during SARS-Cov-2 infection. Methods: A literature review on COVID-19 and autoimmune manifestations was carried out. The articles were selected from a search of the following websites: Pubmed, Medline, SciELO. An analysis and summary of the reviewed information was made. Analysis and synthesis of information: Viruses have been considered the main infectious agents that trigger autoimmune phenomena in genetically susceptible individuals. SARS-CoV-2 has already been linked to a long list of autoinflammatory and autoimmune conditions that can be induced by various mechanisms proposed to explain virus-induced autoimmunity. In this pathology, the most described, is molecular mimicry. COVID-19 shares similarities with autoimmune diseases in its clinical manifestations, pathophysiological mechanisms and therapeutic response, such powerful immune reactions participate in the pathogenesis of both entities. Conclusions: SARS-CoV-2 infection may represent the complex and interrelated link between infections and autoimmunity(AU)

Hipertiroidismo en niños y adolescentes: experiencia en un hospital universitario en Colombia / Hyperthyroidism in children and adolescents: Experience in a university hospital in Colombia

Introducción. El hipertiroidismo es una condición heterogénea caracterizada por la producción excesiva de hormonas tiroideas. Su aparición en la edad pediátrica representa un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo. Describir las características clínicas y paraclínicas, así como la evolución y las diferencias entre las principales causas etiológicas de los pacientes con hipertiroidismo atendidos por el Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente Fundación en Medellín, Colombia, entre el 1° de julio de 2015 y el 30 de junio de 2020. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional transversal con recolección retrospectiva de la información. Resultados. Se incluyeron 54 pacientes con una edad media de 11,9 años, 72,2 % de ellos mujeres. El 11,1 % tenía antecedentes familiares de enfermedad de Graves y 29,6 % de otras enfermedades tiroideas. El bocio fue la manifestación clínica más frecuente (83,3 %). El 92,6 % había recibido terapia con metimazol, el 79,6 % requirió betabloqueador y el 11,2 % necesitó una terapia farmacológica adicional. Se presentaron reacciones adversas a la medicación en el 16,7 %. En el 20,4 % de los pacientes hubo resolución del hipertiroidismo (espontánea: 9,3 %; posterior a la ablación con yodo radiactivo: 9,3 %, y después de la cirugía: 1,9 %). Conclusión. El hipertiroidismo es una enfermedad con manifestaciones clínicas diversas. La causa más frecuente es la enfermedad de Graves, seguida por la hashitoxicosis. En este estudio, la hashitoxicosis fue más frecuente que en estudios previos. La duración y los efectos secundarios del tratamiento farmacológico fueron similares a los reportados previamente, pero es de resaltar la mayor frecuencia de agranulocitosis en nuestra población.

Introduction: Hyperthyroidism is a heterogeneous condition characterized by the excessive production of thyroid hormones. It represents a diagnostic and therapeutic challenge. Objective: To describe the clinical and paraclinical characteristics and the evolution and differences between the main etiologies in patients with hyperthyroidism treated by the Pediatric Endocrinology Service at the Hospital Universitario San Vicente Fundación in Medellín, Colombia, between July 1st., 2015, and June 30th., 2020. Materials and methods: We conducted a cross-sectional observational study with retrospective data collection. Results: We included 54 patients with a mean age of 11.9 years, 72.2% of whom were female; 85.2% had no history of comorbidities related to autoimmunity; 11.1% had a family history of Graves' disease, and 29.6% of other thyroid diseases. Goiter was the most frequent clinical manifestation (83.3%) and 92.6% of the patients received treatment with methimazole, 79.6% required beta-blockers, and 11.2% additional drug therapy. Adverse drug reactions occurred in 16.7% of the patients and in 20.4% there was a resolution of hyperthyroidism (spontaneous: 9.3%; after radio-iodine ablation: 9.3%, and after surgery: 1.9%). Conclusion: Hyperthyroidism is a disease with diverse clinical manifestations. Its most frequent cause is Graves' disease followed by hashitoxicosis, which in this study had a higher frequency than that reported in the literature. The duration and side effects of pharmacological treatment were similar to those previously reported, but the higher frequency of agranulocytosis is noteworthy.

Caracterización de la concentración sérica de vitamina D en pacientes pediátricos con tiroiditis linfocítica crónica / Characterization of serum vitamin D levels in pediatric patients with chronic lymphocytic thyroiditis

Resumen Introducción: La tiroiditis linfocítica crónica o tiroiditis de Hashimoto es la causa más frecuente de hipotiroidismo adquirido en la edad pediátrica. Se ha detectado una asociación entre concentraciones bajas de 25-hidroxivitamina D (25OH vitamina D) y el desarrollo de la enfermedad. El objetivo de este trabajo fue describir las concentraciones de 25OH vitamina D en pacientes de 5 a 18 años con diagnóstico de tiroiditis linfocítica crónica en tres centros de consulta externa de endocrinología pediátrica enMedellín,Colombia. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional de corte transversal con recolección retrospectiva de la información. Se evaluaron características sociodemográficas, particularidades del diagnóstico, presencia de comorbilidad y frecuencia de deficiencia de vitamina D. Resultados: Se incluyeron 60 pacientes. La concentración de 25OH vitamina D fue suficiente en el 65% de los casos según los criterios de Institute of Medicine (IOM) y en el 10% de los casos según los criterios de la Endocrine Society. Los valores de calcio y fósforo sérico fueron normales en el 53% y el 45% de los pacientes, respectivamente. Todos los pacientes presentaron concentraciones normales de magnesio y paratohormona. No se encontraron diferencias en el análisis exploratorio al comparar la concentración de 25OH vitamina D, de anticuerpos tiroideos y el volumen tiroideo. Conclusiones: En esta población con tiroiditis linfocítica crónica no se encontró una mayor prevalencia de deficiencia de 25OH vitamina D según los criterios del IOM y de la Endocrine Society en comparación con datos previos de la población general. En el análisis exploratorio no se encontraron diferencias estadísticamente significativas.

Abstract Background: Chronic lymphocytic thyroiditis or Hashimoto's thyroiditis is the most frequent cause of acquired hypothyroidism in children. An association between low levels of 25-hydroxyvitamin D (25OH vitamin D) and the development of the disease have been detected. The aim of this study was to describe 25OH vitamin D levels in patients aged 5 to 18 years with a diagnosis of Hashimoto's thyroiditis in three pediatric endocrinology outpatient centers in Medellín, Colombia. Methods: We conducted a cross-sectional observational study with retrospective data collection. We evaluated the sociodemographic characteristics, diagnoses, presence of comorbidities, and frequency of vitamin D deficiency. Results: Sixty patients were included. The 25OH vitamin D levels were sufficient in 65% of the cases according to the Institute of Medicine (IOM) criteria and in 10% of the cases according to the Endocrine Society criteria. Serum calcium and phosphorus values were normal in 53% and 45% of the patients, respectively. All patients had normal magnesium and parathyroid hormone levels. No differences were found in the exploratory analysis when comparing 25OH vitamin D levels, thyroid antibody levels, and thyroid volume. Conclusions: In this chronic lymphocytic thyroiditis population, we did not find an increased prevalence of vitamin D deficiency according to IOM or the Endocrine Society criteria compared with previous data from the general population. No statistically significant differences were found in the exploratory analysis.

Inmunorreactividad antineural sérica en pacientes con fibromialgia. Estudio preliminar / Serum anti-neural immunoreactivity in patients with fibromyalgia. Preliminary study

Resumen Introducción: La fibromialgia (FM) es un síndrome no degenerativo caracterizado por dolor musculoesquelético crónico y generalizado; así como por alteraciones anímicas, de memoria y sueño. Objetivo: Buscar anticuerpos antineurales (AANeu) séricos en pacientes con FM para descartar etiología autoinmune. Métodos: Se aplicó el Cuestionario de Impacto en Fibromialgia (FIQ) y el Inventario de Depresión de Beck (BDI). La inmunorreactividad y el blanco reconocido por los sueros de pacientes con FM y sujetos sanos se analizó con inmunofluorescencia indirecta y Western blot. Resultados: Los valores de FIQ y BDI estuvieron significativamente alterados en los pacientes con FM, en comparación con los de los controles (FIQ, 70 ± 25 versus 12 ± 12, p < 0.0001; BDI, 17 ± 11 versus 4 ± 3, p < 0.0002). Solo cinco de 15 sueros de pacientes con FM tuvieron AANeu dirigidos específicamente contra las neuronas del núcleo vestibular medio del tronco encefálico; estos no se detectaron en los 14 sueros de los controles. Los AANeu reconocieron una proteína de 45 kDa. Conclusiones: El 30 % de los pacientes con FM tiene AANeu no descritos antes. Será necesario evaluar la inmunorreactividad antineural en una muestra más grande y determinar el papel de los AANeu en la fisiopatología de la FM.

Abstract Introduction: Fibromyalgia (FM) is a non-degenerative syndrome characterized by generalized, chronic musculoskeletal pain, as well as mood, memory and sleep disorders. Objective: To search for serum anti-neural antibodies (ANeuA) in patients with FM (FMP) in order to rule out autoimmune etiology. Methods: The Fibromyalgia Impact Questionnaire (FIQ) and BECK’s depression inventory (BDI) were applied. Immunorreactivity and the target recognized on the sera from FMPs and healthy subjects were analyzed by indirect immunofluorescence and Western blot. Results: Both FIQ and BDI values were significantly altered in FMPs in comparison with those of controls (FIQ, 70 ± 25 vs. 12 ± 12, p < 0.0001; BDI, 17 ± 11 vs. 4 ± 3, p < 0.0002). Only five out of 15 FMP sera had ANeuA specifically directed against neurons from the medial vestibular nucleus of the brainstem. This immunoreactivity was not detected in the sera from the 14 controls. ANeuA recognized a 45 kDa protein. Conclusions: 30% of FMPs have ANeuA that have not been described before. In future studies, it will be necessary for anti-neural immunoreactivity to be determined in a larger sample and for the role of ANeuAs in the pathophysiology of FM to be established.

Concurrencia entre el síndrome de Guillain-Barré y púrpura trombocitopénica inmune posiblemente inducidos por COVID-19 prolongado / Concurrence between Guillain-Barré syndrome and immune thrombocytopenic purpura possibly induced by long COVID-19

RESUMEN Durante la infección aguda por el SARVS-CoV-2 se produce una desregulación del sistema inmune que puede durar hasta ocho meses después de controlado el cuadro agudo. Esto, sumado a otros factores, posiblemente este asociado con un aumento del riesgo de aparición y concurrencia de enfermedades autoinmunes. La aparición simultanea del síndrome de Guillain-Barré (SGB) y púrpura trombocitopénica (PTI) se ha reportado poco en la literatura, y el SGB raramente se asocia con otra enfermedad autoinmune. Presentamos el caso de un varón que luego de un mes de tener un cuadro agudo de COVID-19 moderado, presentó concurrentemente SGB y PTI con respuesta adecuada al tratamiento.

ABSTRACT During acute SARS-CoV-2 infection, there is persistent deregulation of the immune system that can last up to 8 months after the acute condition is controlled. This, added to other factors, is possibly associated with an increased risk of the appearance and concurrence of autoimmune diseases. The simultaneous occurrence of GBS and ITP has been rarely reported in the literature, and GBS is rarely associated with another autoimmune disease. We present the case of a man who, one month after his recovery from acute moderate COVID-19, presented concurrent GBS and ITP with an adequate response to treatment.

Prevalencia de anticuerpos antinucleares en médicos residentes aparentemente sanos del Hospital de Clínicas, San Lorenzo

RESUMEN Introducción: los anticuerpos antinucleares son muy utilizados en la práctica médica como marcadores de autoinmunidad y en el diagnóstico de enfermedades autoinmunes. Sin embargo, estos anticuerpos son la expresión de otros trastornos más allá de las colagenopatías e incluso pueden estar presentes en la población aparentemente sana sin representar un riesgo para la salud de estos en el futuro. Objetivo: determinar la prevalencia de anticuerpos antinucleares en médicos residentes aparentemente sanos del Hospital de Clínicas, San Lorenzo, en el año 2021. Material y métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo y transversal en 150 médicos residentes aparentemente sanos en el Hospital de Clínicas de la ciudad de San Lorenzo, Paraguay, en el periodo de junio a septiembre de 2021. Se determinaron los anticuerpos antinucleares tipo inmunoglobulina G mediante inmunofluorescencia indirecta en células HEp-2. Resultados: la prevalencia de anticuerpos antinucleares fue 11,3%. La mayoría de los sujetos con resultados positivos fueron mujeres (76,5%, p<0,05). Las titulaciones más frecuentes fueron 1:80 y 1:160 por igual (35,3% cada una) y entre los sujetos reactivos el patrón nuclear granular fino denso (AC2) fue el más prevalente (52,9%). Conclusión: la prevalencia de anticuerpos nucleares fue 11,3%, la mayor frecuencia se vio en mujeres, las titulaciones más comunes fueron 1:80 y 1:160 y el patrón más habitual fue el nuclear granular fino denso.

ABSTRACT Introduction: Antinuclear antibodies are widely used in medical practice as autoimmunity markers and in the diagnosis of autoimmune diseases. However, these antibodies are the expression of other disorders beyond collagenopathies and may even be present in the apparently healthy population without representing a risk to their health in the future. Objective: To determine the prevalence of antinuclear antibodies in apparently healthy residents of the Hospital de Clínicas, San Lorenzo, in 2021. Material and methods: A descriptive, prospective and cross-sectional study was carried out in 150 apparently healthy resident physicians at the Hospital de Clínicas in the city of San Lorenzo, Paraguay, from June to September 2021. Immunoglobulin G-type antinuclear antibodies were determined using Indirect immunofluorescence in HEp-2 cells. Results: The prevalence of antinuclear antibodies was 11.3%. Most of the subjects with positive results were women (76.5%, p <0.05). The most frequent titrations were 1:80 and 1:160 equally (35.3% each) and among the reactive subjects the nuclear dense fine speckled pattern (AC2) was the most prevalent (52.9%). Conclusion: The prevalence of nuclear antibodies was 11.3%, the highest frequency was seen in women, the most common titers were 1:80 and 1: 160 and the most common pattern was the nuclear dense fine speckled.

Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura / New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency

RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.

ABSTRACT Objectives: To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. Material and methods: A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, poor genital and gonadal streak development which prompted the performance of clinical exorne sequencing. A homozygous pathogenic variant not previously reported in the STAG3 gene, which has been associated with premature ovarian insufficiency (POI), was identified. Conclusions: In this case, clinical exorne sequencing was key for identifying a STAG gene abnormality, probably associated with POI and long term prognosis for the patient. A new pathogenic variant c.2773delT; p.Ser925Profs*6 of the STAG3 gene associated with POI was established.

Immunoglobulin G4-related retroperitoneal fibrosis / Fibrosis retroperitoneal relacionada con IgG4

Abstract Some patients diagnosed with idiopathic retroperitoneal fibrosis could be reclassified as IgG4-related disease (IgG4-RD). Classification criteria have not been uniform and prevalence of IgG4-related retroperitoneal fibrosis (IgG4-RPF) is unknown in our region. We aimed to describe IgG4-RPF frequency relying on criteria published recently and comparing clinical, histopathologic and radiologic features with non-IgG4-RPF. From January, 2005 to December, 2020, nineteen adults with histopathologic diagnosis of idiopathic retroperitoneal fibrosis were included in a dynamic retrospective cohort at Hospital Italiano de Buenos Aires. Pathology slides were reviewed and immunohistochemistry was performed and assessed for each case. We used classification criteria described in 2019 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism to identify IgG4-RD cases. Ten of 19 patients met criteria for IgG4-RPF. Median age was similar in two subsets (61 versus 55, p = 0.2) and both had male predominance. Three out of 10 patients (p = 0.2) featured other manifestations of IgG4-RD in the IgG4-RPF group, and periaortic fibrosis was the most significant finding in images (p = 0.01). Corticosteroids were mostly used as therapy, followed by azathioprine and rituximab. Most patients did not receive specific treatment. IgG4-RPF patients had dense lymphocytic infiltrate and 8 out of 10 showed storiform fibrosis (p = 0.02). IgG4+ cells/hpf and IgG4/IgG ratio were significantly higher (p = 0.01). Over half of the patients in our cohort met the criteria of IgG4-RPF. New criteria may harmonize the identification of IgG4-RD. As IgG4-RD may be reversible at initial stages, these findings may lead to early recognition, treatment and integral follow-up.

Resumen Muchos pacientes con diagnóstico de fibrosis retroperitoneal idiopática (FRI) pueden ser reclasificados como enfermedad relacionada con IgG4 (ER- IgG4). Los criterios diagnósticos no han sido uniformes y la frecuencia de fibrosis retroperitoneal relacionada con IgG4 en nuestra región es desconocida. El objetivo fue describir la frecuencia de ER-IgG4 en pacientes clasificados como FRI y comparar características clínicas, histopatológicas y de laboratorio con aquellos que no reunían criterios de la enfermedad. Se incluyeron 19 adultos en un estudio de cohorte retrospectiva dinámica con diagnóstico anatomopatológico de FRI, en el Hospital Italiano de Buenos Aires, desde enero de 2005 hasta diciembre de 2020. Se revisaron las biopsias y se realizó inmun ohistoquímica en cada una. Se consideró caso al paciente que reunía los criterios de la American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism 2019. Diez pacientes reunieron criterios de ER-IgG4. La mediana de edad fue similar en ambos grupos (61 vs. 55, p = 0.2) y en ambos hubo predominio masculino. Tres de 10 pacientes (p = 0.2) tuvieron otras manifestaciones de ER-IgG4 y la fibrosis periaórtica fue el hallazgo más significativo en los estudios por imágenes (p = 0.01). Los corticoides fueron las drogas más utilizadas seguidos por azatioprina y rituximab, pero la mayoría no reci bió tratamiento específico. Todos los pacientes con fibrosis retroperitoneal relacionada con IgG4 presentaron infiltrado linfocitario denso y 8/10 fibrosis estoriforme (p = 0.01), así como las células IgG4+/hpf y ratio IgG4/ IgG fueron significativamente mayores (p = 0.01). Más de la mitad de los pacientes con FRI cumplieron criterios de ER-IgG4. Los nuevos criterios diagnósticos podrían contribuir a homogeneizar la identificación de ER-IgG4. Dado que esta enfermedad puede ser reversible en estadios tempranos, estos resultados promueven aumentar el conocimiento de la entidad para tratamiento precoz y seguimiento integral.